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La burbuja genética: por qué aun no estamos libres de enfermedades | 
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| Desde que fue catalogado el genoma humano, los investigadores se enfrascaron en determinar qué segmento de él contribuía a qué mal, con la esperanza de usarlo para prevenir y reparar todo lo que enferma al cuerpo humano. La excitación por el hallazgo era explicable: se podría llegar a la enfermedad directamente desde su fuente primaria, los genes. Docenas de compañías biotecnológicas surgieron en los 90 con ese fin, se logró fraccionar el genoma e identificar cada una de las 3 millones de bases en cada micrómetro de ADN en cualquier célula del cuerpo. Pero hasta ahora, esto no se ha reflejado en nuevos tratamientos promisorios ni métodos diagnósticos útiles y no es probable que eso cambie a corto plazo. El concepto básico es conocido. Dentro de cada célula hay 46 cromosomas, que no son más que piezas entremezcladas de los códigos genéticos de nuestros padres. Al segmento de ADN que ayuda a producir una proteína se le llama gen, y hay cientos y hasta miles en cada cromosoma. El total de los genes que conforman los 46 cromosomas, junto con algunos segmentos “basura”, constituyen nuestro genoma, una especie de huella dactilar genética.
Lo que seguía era descubrir y comparar el código genético de una persona sana y una enferma, ver en dónde diferían y enfocarse en esos segmentos de códigos, los genes de las enfermedades. Costó US$ 3 mil millones secuenciar el genoma humano por primera vez, los científicos, ejecutivos y periodistas hablaban de los frutos de esta labor, mientras los inversionistas y gigantes farmacéuticos invertían en compañías biotecnológicas. Los investigadores supieron que algo andaba mal cuando contaron los genes tras fragmentar el primer genoma. Se esperaba que fueran unos 100,000, y cuando resultaron ser alrededor de 25,000, significaba que cada gen estaba haciendo, como promedio, cuatro veces lo que se pensaba que hacía, osea, que trabajaban, no como sencillos interruptores de las enfermedades, sino como redes tremendamente complejas.
Los científicos reconocen que aún no saben lo que la mayoría de los genes hace, ni cuáles son sus variaciones en la mayor parte de la gente, lo que reduce mucho la esperanza de diseñar drogas tradicionales partiendo de ellos. Casi todo el que está involucrado en el tema, sostiene que el genoma le fue sobrevendido al público, aunque no coinciden en quién lo infló más, si los empresarios biotecnológicos que buscaban inversionistas y acuerdos con la industria farmacéutica, o los investigadores ansiosos por liberar enormes ríos de fondos gubernamentales y de la industria. Alrededor de 35 millones de segmentos de ADN han sido ya catalogados como comunes a todas las personas, y la cantidad sigue creciendo, pero verificar los enlaces útiles con genes, necesitará tener al menos 10,000 muestras de genomas, y los más raros, los genomas de más gente de la que habita en todo el planeta.
Muchos dicen que no es justo reclamar que el genoma no se ha pagado, pues muchas drogas maravillosas están aún en desarrollo y en vías de ser probadas, pero lo cierto es que entre las docenas de ellas, los chances de que aunque sea dos triunfen son muy bajos. Otros dicen que, drogas aparte, lo que estamos obteniendo es una “medicina personalizada”, que permitirá saber para qué enfermedades estaremos en riesgo y cuáles drogas actuarán mejor. Y la pregunta es si esto nos permitirá conocer algo que ya no sepamos por otra vía. Nada de esto significa que se deban parar los estudios sobre el genoma, ni ver como algo terrible su fallo, pues ya ha habido una recompensa, aunque indirecta: sabemos que la mayoría de los genes individuales no influyen en nuestro destino tanto como el comportamiento. Hay que perder peso, hacer ejercicio, comer sano, respirar aire puro, y no fumar. Es lo que nuestro bisabuelo oyó de su médico y lo que nuestros biznietos oirán de los suyos. Pero igual seguimos esperando la solución mágica. Hoy son las células madre. Veremos en 10 años como resultó eso.
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Este es el resumen del artículo "La burbuja genética: por qué aun no estamos libres de enfermedades" publicado en Noviembre 2009 en la revista Fast Company.
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